Genética Médica
Sanatorio Finochietto - Genetica

En el Sanatorio Finochietto contamos con un equipo que, a través de la integración de la atención clínica, la educación, y la investigación básica, proporciona una mejor comprensión de las causas y consecuencias de la enfermedad genética, buscando optimizar el diagnóstico y la atención médica.

Este proceso permite ayudar a las familias a:


  • Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, probable evolución y alternativas de tratamiento.
  • Apreciar la forma en que la herencia y los riesgos pueden afectar a sí mismos o a sus familiares.
  • Realizar la mejor adaptación en el caso que se encuentre una anomalía, acompañándolas en la aceptación de la información.
  • Conocer los riesgos genéticos y las estrategias de prevención.
  • Asimilar la información recibida.

 

 

  • ASESORAMIENTO GENÉTICO PRENATAL O PRECONCEPCIONALOpen or Close

    Es aquel que se realiza en parejas con deseos de tener un embarazo. El mismo permite identificar aquellas patologías, medicaciones, hábitos o conductas que pudieran ser riesgosas para la madre o el feto.

    ¿Quiénes pueden beneficiarse?

    - Parejas con una enfermedad genética personal o en la familia.

    - Parejas con antecedentes de defectos congénitos personales o en la familia.

    - Mujeres expuestas a medicamentos, agentes ambientales, enfermedades crónicas o exposiciones laborales.

    - Mujeres con historias reproductivas desfavorables: abortos recurrentes, pérdidas fetales, muertes perinatales.

    - Mujeres con factores de riesgo específicos: edad materna avanzada, consanguinidad.

    - Mujeres con estudios genéticos prenatales con riesgo aumentados.

    - Mujeres con hallazgos en la ecografía prenatal.

  • GENÉTICA PERINATALOpen or Close

    Es aquella que permite reconocer en etapas tempranas problemas que pudieran surgir durante el embarazo y en relación al desarrollo embrionario o fetal.

    Está recomendada en:

    - Pacientes cuyo “screening” de detección de riesgo de anomalías cromosómicas, ya sea por TN plus o por ADN fetal, presente un resultado de riesgo elevado.

    - Scan fetal con anomalías ecográficas para asesoramiento y manejo perinatal.

    - Antecedentes personales o familiares de malformaciones en los progenitores, hijos previos o familiares cercanos, o retraso madurativo, muertes perinatales y enfermedades de origen genético.

    - Exposición a medicamentos o radiaciones durante el embarazo o para asesoramiento en el periodo preconcepcional.

    - Exposición a actividades laborales de riesgo: radiólogos, artesanos, agentes de salud o educación.

    - Antecedentes de enfermedades maternas o paternas que por la patología o por la medicación aumentan el riesgo para el embarazo: Diabetes, Lupus, Sindrome Antifosfolipidico, Epilepsia, Hipo o hipertiroidismo, Hiperplasia suprarrenal congénita, Cardiopatías, Cáncer u otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas.

  • ASESORAMIENTO GENÉTICO ONCOLÓGICOOpen or Close

    La mayoría de los cánceres no son hereditarios. Sin embargo, hasta un 10% de ellos puede tener un componente hereditario. La identificación de individuos en riesgo permite un asesoramiento adecuado en cuanto a métodos de diagnóstico, seguimiento y tratamiento específico. A través de una historia clínica, y en algunos casos con estudios complementarios, pueden identificarse individuos en riesgo de desarrollar cánceres, y de esta manera implementar estrategias de prevención primaria o secundaria. De esta manera se mejora la calidad de vida, y se disminuyen la mortalidad y la realización de estudios y tratamientos innecesarios.

    ¿Quiénes deberían solicitarlo?

    - Quienes cuenten con familias con múltiples generaciones afectadas por cáncer.

    - Individuos o familiares con cánceres a edades tempranas.

    - Individuos con múltiples cánceres o familiares en esa situación.

  • GENÉTICA DE ADULTOSOpen or Close

    A través del conocimiento de la genética de las parejas con deseos de tener un embarazo se pueden identificar aquellas patologías, medicaciones, hábitos o conductas que pudieran ser riesgosas para la madre o el feto.

    El estudio está recomendado para:

    - Adultos con sospecha o diagnóstico de patologías genéticas.

    - Asesoramiento genético en cáncer hereditario, para pacientes con antecedentes personales o familiares de riesgo:

    - Cáncer a temprana edad.

    - Bilateralidad / multifocales.

    - Cáncer de mama y ovario en un mismo paciente.

    - Varios familiares afectados en menos de una generación.

    - Asociación específica (páncreas, próstata, melanoma).

    - Etnia ashkenazi.

    - Cáncer de mama en el padre.

    - Cáncer de ovario en la futura madre.


    - Pérdidas recurrentes de embarazo: En la actualidad, estas pacientes manejadas por obstetras o ginecólogos o hematólogos generales, son objeto de múltiples estudios diagnósticos, muy costosos, en los cuales no está demostrada la utilidad ni la indicación de su realización. La evaluación genética permite identificar a las personas en riesgo y seleccionar en forma costo-efectiva los estudios de diagnóstico pertinentes.

    - Pacientes con alteraciones reproductivas.

    - Mujeres con amenorrea primaria o secundaria.

  • GENÉTICA PEDIÁTRICAOpen or Close

    El estudio está recomendado para:

    - Recién nacidos con sospecha o diagnóstico de enfermedades de etiología genética.

    - Atención de niños derivados de Pediatría con sospecha o diagnóstico de patologías de origen genético.

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